2026-03-09 15:02:23 | Son Güncelleme : 2026-03-09 22:08:31
Türkiye’de kesin veriler bulunmamakla birlikte, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastası sayısının 5 bin ile 10 binin üzerinde olduğu tahmin ediliyor. DMD Türkiye Derneği verilerine göre ise ülkede 9 binden fazla DMD hastası bulunduğu ifade ediliyor. Türkiye’de her yıl yaklaşık 120 ila 130 erkek çocuğunun bu genetik kas hastalığıyla dünyaya geldiğini belirtiyor.
Van Bölge Gazetesi'nden Yasemin Dikici'nin haberine göre; Bu ailelerden biri de Vanlı anne ile Adıyamanlı babanın oğlu olan 6 buçuk yaşındaki Necdet’in ailesi. DMD hastalığıyla mücadele eden Necdet için ailesi hem tedaviye ulaşabilmek hem de hastalığa dikkat çekmek amacıyla farkındalık çağrısında bulundu.
Anne Pelin Çellik, Necdet’in doğduğu gün enfeksiyon nedeniyle hastaneye yatırıldığını belirterek o süreçte yapılan testlerde kas enzim değerlerinin yüksek çıktığını söyledi. Detaylı incelemelerin ardından oğluna henüz 4 buçuk aylıkken tanı konulduğunu anlatan Çellik, yaşadıkları ilk süreci şu sözlerle anlattı: “Biz anne baba olmanın heyecanını yaşayamadık. Daha ilk günden bir şeylerin yolunda gitmediğini anladık. Tanıyı öğrendiğimizde büyük bir hayal kırıklığı yaşadık.”
“Doktorlar bize çocuğumuzla vakit geçirmemizi söyledi”
Doktorların o dönem için kesin bir tedavi olmadığını söylediğini belirten Çellik, o günleri şöyle anlattı: “Doktorlar ‘Çocuğunuzla bol bol vakit geçirin, şu an yapabileceğimiz bir şey yok’ dedi. Biz de o dönemde kendimizi tamamen bu hastalıktan soyutlamaya çalıştık. O daha iyiyken onunla güzel vakit geçirmeye odaklandık.”
“Oğlum zamanla yarışıyor”
Necdet’in şu anda 6 buçuk yaşında olduğunu belirten anne Çellik, Dubai’de uygulanan bir tedavinin kas yıkımını durdurabildiğini söyledi. Çellik, “Oğlum şu an 6 buçuk yaşında. Bu ilaç alındıktan sonra kas yıkımı durabiliyor. O yüzden kas kaybı daha fazla ilerlemeden en kısa sürede ilacı alması gerekiyor.” şeklinde konuştu.
“Bu sadece benim oğlum için değil”
Tedavinin maliyetinin yaklaşık 3 milyon dolar olduğunu belirten Çellik, bunun sadece kendi çocukları için değil tüm hastalar için bir farkındalık meselesi olduğunu vurguladı: “Bunun sadece bir yardım kampanyası gibi görülmesini istemiyoruz. Bu aslında toplumsal bir görev. Çok sayıda insanın küçük katkılarıyla bu para toplanabilir. Hastalığı daha fazla kişiye anlatabilirsek toplumda bir duyarlılık oluşur. Bu da sadece oğlum için değil tüm hastalar için bir farkındalık olur.”
“Her gün fizik tedavi yapıyoruz”
Necdet’in günlük yaşamında yoğun bir tedavi programı uyguladıklarını anlatan anne Çellik, oğlunun küçük yaşlardan itibaren fizik tedavi gördüğünü söyledi. “Oğlum 2 yaşından sonra fizik tedaviye başladı. Haftada iki gün fizik tedavi ve yüzme kursuna gidiyordu. Şu an birinci sınıfa gidiyor. Okuldan sonra her gün evde germe ve fizik tedavi egzersizleri yapıyoruz.”
Aile, hem Necdet’in tedaviye ulaşabilmesi hem de DMD hastalığı konusunda toplumda daha fazla farkındalık oluşması için destek bekliyor.
DMD Hastalığı Nedir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir kas hastalığıdır ve çoğunlukla erkek çocuklarda görülür. Bu hastalık, kas hücrelerini güçsüzleştiren ve zamanla kas kaybına yol açan distrofin adlı bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Distrofin, kasların sağlıklı çalışmasını sağlayan temel bir proteindir; eksik olduğunda kas hücreleri hasar görür ve yavaş yavaş ölür.
DMD’nin bazı temel özellikleri şunlardır:
Başlangıç: Genellikle 2-3 yaş civarında yürüyüşte zorluk, merdiven çıkarken güçsüzlük, düşmeler ve kas yorgunluğu ile kendini gösterir.
İlerleyici kas kaybı: Zamanla bacak, kalça, kol ve gövde kasları zayıflar. Çocuklar çoğu zaman 10-12 yaş civarında tekerlekli sandalye kullanmaya başlar.
Kalp ve solunum etkisi: Hastalık ilerledikçe kalp kasları ve akciğer kasları da etkilenir; bu yüzden düzenli tıbbi takip çok önemlidir.
Tedavi: Kesin bir tedavi yoktur; fizik tedavi, solunum desteği ve bazı yeni ilaçlar (örneğin kas yıkımını yavaşlatan tedaviler) hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
Bu habere ilk yorum yapan sen ol.
